Bei der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie (= ARVC) kommt es aufgrund von Varianten in Genen für Proteine der Desmosomen (Zellkontakte, die benachbarte Kardiomyozyten mechanisch verbinden) zu einem Zelluntergang von Kardiomyozyten im rechten Ventrikel. Die Kardiomyozyten werden durch Binde- und Fettgewebe ersetzt. In der Folge resultiert eine Ausdünnung der Ventrikelwand mit einer Dilatation und einer gestörten Erregungsleitung. Es kann insbesondere zu ventrikulären Herzrhythmusstörungen kommen. Von der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie sind insbesondere junge Erwachsene betroffen.
Sie wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt.
Formen mit überwiegender Beteiligung des linken Ventrikels (früher linksdominante ARVC oder arrhythmogene linksventrikuläre Kardiomyopathie) werden seit 2023 meist als nicht-dilatative linksventrikuläre Kardiomyopathie (NDLVC) eingeordnet.
- Symptome:
- Häufig zu Beginn ventrikuläre Tachykardie im Rahmen körperlicher Belastung mit Symptomen von Palpitationen und Synkopen bis hin zum plötzlichen Herztod
- Symptome einer Rechtsherzinsuffizienz: Ödeme, Leberstauung etc.
- Familienanamnese: plötzlicher Herztod in der Verwandtschaft
- EKG:
- Erregungsrückbildungsstörungen in den rechtspräkordialen Ableitungen (T-Wellen in V1-V3)
- Verbreiterter QRS-Komplex mit einer Epsilonwelle am Ende in V1, V2 und ggf. V3 (= geringer positiver Ausschlag zwischen dem Ende des QRS-Komplexes und dem Anfang der T-Welle; nur in 10% der Fälle vorhanden; sehr charakteristisch)
- Ggf. Rechtsschenkelblock
- Echokardiographie: lokale Wandbewegungsstörungen/Hypokinesien des rechten Ventrikels (es können unauffällige echokardiographische Befunde vorliegen)
- Ggf. MRT und Endomyokardbiopsie zur Identifikation von Fetteinlagerungen
- Bei gesicherter ARVC werden eine genetische Testung mit Beratung und die Untersuchung der Verwandten ersten Grades empfohlen. Genträger:innen ohne Befund sollten auf hochintensiven Sport verzichten
- Leitlinie: Kardiomyopathien, European Society of Cardiology (ESC) Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung (DGK) e. V.
- Leitlinie: 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies, European Society of Cardiology (ESC). Arbelo E, Protonotarios A et al., Eur Heart J 2023, 44(37): 3503–3626
