Erbgänge

Einleitung

Der Erbgang ist unabhängig vom Geschlecht. Handelt es sich um eine Heterozygotie (Mischerbigkeit -> verschiedene Allele) muss das Nachkommen jeweils ein krankheitstragendes Allel der Mutter und des Vaters enthalten, damit es zur phänotypischen Ausprägung kommt. Nachkommen können auch ein krankes Allel vererben, obwohl sie phänotypisch gesund sind. Diese werden dann Konduktoren genannt. Dementsprechend können Generationen bei der Krankheitsvererbung übersprungen werden.

Häufigkeiten zu Genotypen der Kinder:

Bei einem heterozygot gesunden Elternteil (Aa) und einem homozygot gesunden Elternteil (aa) besteht eine 0% Wahrscheinlichkeit für die phänotypische Ausprägung des Merkmals bei den Nachkommen.

Bei einem heterozygot gesunden Elternteil (Aa) und einem heterozygot gesunden Elternteil (Aa) besteht eine 25% Chance für aa, 25% für AA, 50% für Aa und dementsprechend eine 25% Wahrscheinlichkeit für die Ausprägung des Merkmals bei den Nachkommen.

Bei einem homozygot erkrankten Elternteil (AA) und einem homozygot gesunden Elternteil (aa) besteht eine 0% Wahrscheinlichkeit für die Ausprägung des Merkmals bei den Nachkommen.

Bei einem homozygot erkrankten Elternteil (AA) und einem heterozygot gesunden Elternteil (Aa) besteht eine 50% Chance für AA, 50% für Aa und dementsprechend eine 50% Wahrscheinlichkeit für die Ausprägung des Merkmals bei den Nachkommen.

Stammbaum eines autosomal-rezessiven Erbgangs

Einleitung

Frauen besitzen zwei X-Chromosomen. Männer besitzen ein X- und ein Y-Chromosom. Das Y-Chromosom ist für die Ausbildung des männlichen Phänotyps zuständig. Hierfür ist das SRY-Gen des Y-Chromosoms verantwortlich.

Vererbung

Handelt es sich um einen X-Chromosomal-rezessiven Erbgang ist das für die Erkrankung zuständige Allel auf dem X-Chromosom lokalisiert.

Bei Frauen kommt es zur Erkrankung, wenn beide X-Chromosomen das für die Erkrankung zuständige Allel tragen. Ist nur ein X-Chromosom genotypisch erkrankt, jedoch die Frau phänotypisch gesund, kann sie weiterhin das kranke Allel an die Nachkommen weitergeben (Konduktorin). Erhält dieses ein Sohn erkrankt er, da er von der Mutter das kranke X-Chromosom und vom Vater das Y-Chromosom erhält. Die Töchter sind Konduktorinnen, da sie ein krankes und ein gesundes X-Chromosom tragen.

Trägt bei einem Mann das einzige X-Chromosom das erkrankte Allel, ist er sicher erkrankt. Dementsprechend kann es keine männlichen Konduktoren geben, da sie vom Vater nur das Y-Chromosom erben. Töchter eines mit einem X-Chromosom erkrankten Vaters erben das X-Chromosom, das ein erkranktes Allel trägt. Sie sind jedoch phänotypisch gesund, wenn sie ein gesundes Allel der Mutter tragen (werden zu Konduktorinnen). Alle Söhne erben das gesunde Y-Chromosom des Vaters.

Vererbung

Bei diesem Erbgang sind Frauen und Männer betroffen. Hat der Vater ein krankes Allel auf dem X-Chromosom (XY) und ist die Mutter homozygot gesund (XX) sind alle Söhne gesund, da die Söhne sicher das gesunde Y-Chromosom vom Vater und ebenfalls ein gesundes X-Chromosom von der Mutter (XY) erben. Jedoch sind in diesem Fall alle Töchter krank, da diese sicher das erkrankte X-Chromosom des Vaters erben (XX). Ist die Mutter Trägerin eines mutierten Allels (XX) und ist der Vater gesund (XY), werden 50% der Söhne und 50% der Töchter erkrankt sein.

Übersicht

Mit dem Hardy-Weinberg-Gesetz wird die Häufigkeit von Allelen und Genotypen des Genpools einer Population bestimmt. Es handelt sich um eine ideale Population, d.h. es wird davon ausgegangen, dass keine Mutationen auftreten, die Population sehr groß ist und der Genpool konstant bleibt.

Berechnung

𝒑^𝟐 +𝟐𝐩𝐪+𝒒^𝟐 =1 (100%)

Dabei ist 𝒑 bzw. 𝒑^𝟐 die Wahrscheinlichkeit für ein bzw. zwei unveränderte Allele. 𝟐𝐩𝐪 steht für die Heterozygoten-Frequenz, also die Wahrscheinlichkeit, ein verändertes und ein unverändertes Allel zu tragen. Und 𝒒 bzw. 𝒒^𝟐 steht für die Wahrscheinlichkeit, ein bzw. zwei veränderte Allele zu tragen.

Beispielaufgabe:

In einer Population von 1000 Individuen sind 64 homozygot dominant (AA), 448 heterozygot dominant (Aa) und 488 homozygot rezessiv (aa) für ein bestimmtes Merkmal. Wie sieht die Verteilung der Allele in der Population aus und erfüllt sie das Hardy-Weinberg- Gleichgewicht?

Lösung:

Zunächst müssen wir die Allelfrequenzen berechnen, also wie oft jedes Allel in der Population vorkommt. Da jedes Individuum zwei Allele hat, können wir die Allelfrequenz aus der Anzahl der Allele insgesamt berechnen.

Für das dominante Allel A gilt:
Anzahl der A-Allele insgesamt: 2 x 64 (AA-Individuen) + 448 (Aa-Individuen) = 576 

Allelfrequenz von A: 576/2000 = 0,288

Für das rezessive Allel a gilt:
Anzahl der a-Allele insgesamt: 2 x 488 (aa-Individuen) + 448 (Aa-Individuen) = 1424 

Allelfrequenz von a: 1424/2000 = 0,712

Für unsere Population ergibt sich damit: 

Frequenz von AA: (0,288)² = 0,083 

Frequenz von Aa: 2 x 0,288 x 0,712 = 0,411 

Frequenz von aa: (0,712)² = 0,506

Wenn wir nun die erwarteten und beobachteten Genotypfrequenzen vergleichen, können wir sehen, ob die Population das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht erfüllt:
Beobachtete Frequenz von AA: 64 / 1000 = 0,064

Beobachtete Frequenz von Aa: 448 / 1000 = 0,448

Beobachtete Frequenz von aa: 488 / 1000 = 0,488

 Info

𝒑^𝟐 +𝟐𝐩𝐪+𝒒^𝟐 =1 (100%)

0,288² + 2 x 0,288 x 0,712 + 0,712² = 1

Wir können sehen, dass die beobachteten Frequenzen von AA und aa geringfügig von den erwarteten Frequenzen abweichen, aber die Abweichungen sind nicht signifikant. Daher können wir sagen, dass die Population das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht erfüllt, was bedeutet, dass die Allelfrequenzen in der Population stabil bleiben und keine evolutionären Veränderungen stattfinden, solange keine Einflüsse von außen (z.B. Mutationen, Migration, Selektion) auf die Population einwirken.