Die familiäre Hypercholesterinämie wird durch eine Genmutation im LDL-Rezeptor hervorgerufen, die zu einer verminderten oder fehlenden LDL-Rezeptoraktivität führt. In der Folge kann die Leber weniger LDL aufnehmen. Somit kommt es zu erhöhten LDL-Serumspiegeln und einem frühzeitigen Eintritt atherosklerotischer Erkrankungen. Die Patient:innen können bereits im Alter von 30-40 Jahren kardiovaskulär erkranken. In der Therapie spielt ebenfalls die Lebensstilveränderung und die Behandlung mit Statinen eine entscheidende Rolle.
Bei Patienten unter 55 Jahren und Patientinnen unter 60 Jahren, die eine KHK haben oder Patient:innen, die einen LDL-Wert von über 190 mg/dl haben, sollte man an eine familiäre Hypercholesterinämie denken.
