Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom

• HNPCC-Syndrom: bei Vorliegen der Amsterdam- & Bethesda-Kriterien
• Lynch-Syndrom: HNPCC mit Nachweis einer Keimbahnmutation

• Genetisch vererbbares Syndrom mit ca. 70-90 % Entartungsrisiko
• Häufigste Form des vererbten kolorektalen Karzinoms (5% aller Kolonkarzinome)
• Das rechte Kolon ist häufiger betroffen als das linke
• Weitere HNPCC-assoziierte Karzinome: Endometriumkarzinom, Magenkarzinom, Ovarialkarzinom, Urothelkarzinome

 Merke

Beim hereditären nicht-polypösen kolorektalen Karzinom liegen keine Polypen vor→ daher “nicht-polypöses“ kolorektales Karzinom.

• Autosomal dominant
• Mutation der DNA-Reparatur-Mechanismen (DNA Mismatch Repair Gene z.B. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) → Folge: Mikrosatelliteninstabilität (MSI)

• Screening: auf Grund der Amsterdam- & Bethesda-Kriterien (spezifisch, nicht sensitiv) 3-2-1-Regel
  • 3 Verwandte mit kolorektalem Karzinom & min. 1 ersten Grades mit den 2 anderen verwandt
  • 2 Generationen mit kolorektalem Karzinom
  • 1 kolorektales Karzinom vor dem 50. Lebensjahr
  • FAP ist ausgeschlossen 
• Eine molekulargenetische Untersuchung bestätigt die Diagnose. Diese wird bei Vorliegen der Amsterdam-Kriterien (oder Bethesda-Kriterien) durchgeführt.

Ab dem 25. Lebensjahr sollten folgende jährliche Vorsorgeuntersuchungen stattfinden:

• Jährliche Vorsorgekoloskopie
• Jährliche Abdomensonografie
• Jährliche gynäkologische Vorsorgeuntersuchung.

Ab dem 30. Lebensjahr zusätzlich 

• Jährliche Endometriumbiopsien 
• Jährliche Ösophagogastroduodenoskopie (ÖGD) bei positiver Familienanamnese für Magenkarzinome