Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC) ist eine autosomal-dominant vererbte Krebserkrankung. Es zeichnet sich durch ein erhöhtes Risiko für kolorektale Karzinome und andere Tumoren wie Endometrium-, Magen-, Eierstock- und Urothelkarzinome aus. Ursache sind Mutationen in DNA-Mismatch-Repair-Genen (z.B. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), die zu einer Mikrosatelliteninstabilität führen. Diagnostische Kriterien umfassen die Amsterdam-Kriterien und genetische Tests. Prävention erfolgt durch regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen, wie Koloskopien ab dem 25. Lebensjahr, und gegebenenfalls prophylaktische Operationen.
- S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom, Leitlinienprogramm Onkologie der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e. V. (AWMF), Deutschen Krebsgesellschaft e.V. und Deutschen Krebshilfe
