Hypertrophe Kardiomyopathie

Die hypertrophe Kardiomyopathie ist neben der Myokarditis die häufigste Ursache für einen kardial bedingten Tod bei jungen Menschen. Sie tritt mit einer Prävalenz von 200 Fälle auf 100.000 Einwohner:innen auf. In 70% der Fälle liegt eine hypertroph obstruktive Kardiomyopathie vor.

• Primär (ca. 60-90%): häufigste vererbte Herzerkrankung (autosomal-dominant mit variabler Penetranz)
• Sekundär: im Rahmen neuromuskulärer Erkrankungen (z.B. Friedreich-Ataxie), Amyloidose und lysosomaler Speicherkrankheiten (z.B. Morbus Fabry)
• Eine Hypertrophie, die durch eine Druck- und/oder Volumenbelastung (z.B. aufgrund einer arteriellen Hypertonie) entsteht wird nicht zur hypertrophen Kardiomyopathie gezählt  ➜ bei der hypertrophen Kardiomyopathie kommt es in der Folge zu einer Druck- und Volumenbelastung, diese ist jedoch nicht die Ursache für die Hypertrophie

• Symptome:
  • Meistens asymptomatisch (insbesondere die nicht-obstruktive Form)
  • Manifestation in einer Herzinsuffizienz
  • Palpitationen/Herzrhythmusstörungen (z.B. Vorhofflimmern oder ventrikuläre Tachykardien)
  • Plötzlicher Herztod (insbesondere bei oder nach sportlicher Aktivität/körperlicher Belastung kann es zu Kammerflimmern kommen)
  • Zusätzlich bei der obstruktiven Form: pectanginöse Beschwerden, Leistungsminderung, Dyspnoe, Schwindel/Synkopen
• Auskultation: Systolikum mit Punctum maximum über dem Erb-Punkt
• EKG:
  • Zeichen einer Linksherzhypertrophie, ggf. Linksschenkelblock
  • Ggf. pathologische Q-Zacken als Hinweise für eine Septumhypertrophie: tiefe Q-Zacken insbesondere in II, III, aVF und I, aVL, V4-V6
  • Ggf. Identifikation von Herzrhythmusstörungen wie Vorhofflimmern oder ventrikulären Tachykardien

• Echokardiographie:
  • Asymmetrische Septumhypertrophie >13 mm (nach ESC-Leitlinie: Wanddicke des linken Ventrikels >15 mm)
  • Ggf. Vorwölbung des vorderen Mitralklappensegels gegen das Septum („systolic anterior motion“)
  • Ggf. Einengung des linksventrikulären Ausflusstraktes
    • Wenn in Ruhe keine Obstruktion erkennbar: Provokationstest notwendig (z.B. Echokardiographie während Durchführung des Valsalva-Manövers) (➜ 40% der Patient:innen entwickeln unter Belastung eine Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstraktes)
• Bei unklaren Befunden in der Echokardiographie: Kardio-MRT zur Beurteilung der Ventrikelmorphologie und zum Nachweis von Fibrosen und Nekrosen
• Herzkatheteruntersuchung mit einer Laevokardiographie: Nachweis eines erhöhten diastolischen Füllungsdrucks und eines erhöhten intraventrikulären Druckgradienten
• Endomyokardbiopsie: Nachweis einer Hypertrophie mit einer Fibrose
• Ggf. Stammbaumanalyse/genetische Testung

• Vermeidung starker körperlicher Belastung
• ß-Blocker oder Calciumantagonisten (Verapamil): Verbesserung der diastolischen Funktion; aufgrund der Gefahr eines AV-Blockes keine Kombination von ß-Blockern und Verapamil
• Ggf. Therapie von Herzrhythmusstörungen
• ICD-Evaluation (bei hohem Risiko für einen plötzlichen Herztod: plötzlicher Herztod in der Familie, Synkopen, Hypotension unter Belastung, dokumentierte nicht-anhaltende ventrikuläre Tachykardien, linksventrikuläre Wanddicke >30 mm)

• Ggf. chirurgische Therapie oder interventionelle Katheterablation (Transkoronare Ablation der Septum-Hypertrophie (= TASH) ➜ kathetergesteuerte Injektion von Alkohol in die septalen Äste des Ramus interventricularis anterior ➜ künstlich induzierter Myokardinfarkt 
  des Septums ➜ Ausdünnung des Septums)

 Achtung

Zu beachten:

• Häufigste Ursache für einen plötzlichen Herztod bei Jugendlichen und Sportler:innen
• Keine Gabe von inotropen, vorlastsenkenden oder nachlastsenkenden Medikamenten (z.B. Digitalis, Glyceroltrinitrat, ACE-Hemmer, Calciumantagonisten vom Nifedipin-Typ) bei einer hypertroph obstruktiven Kardiomyopathie, da diese die obstruktive Ausflussstörung weiter verschlechtern können (Vorlastsenkung verringert die diastolische Füllung; Nachlastsenkung führt zu einem erhöhten Druckgradienten der Obstruktion ➜ verringerte Auswurfleistung)