Hypertrophe Kardiomyopathie

Die hypertrophe Kardiomyopathie ist neben der Myokarditis die häufigste Ursache für einen kardial bedingten Tod bei jungen Menschen. Sie tritt mit einer Prävalenz von 200 Fälle auf 100.000 Einwohner:innen auf. In 70% der Fälle liegt eine hypertroph obstruktive Kardiomyopathie vor.

• Genetisch: sarkomerische HCM (häufigste vererbte Herzerkrankung, autosomal-dominant mit variabler Penetranz), außerdem lysosomale Speicherkrankheiten (z.B. Morbus Fabry) und neuromuskuläre Erkrankungen (z.B. Friedreich-Ataxie)
• Erworben: z.B. Amyloidose
• Eine Hypertrophie, die durch eine Druck- und/oder Volumenbelastung (z.B. aufgrund einer arteriellen Hypertonie) entsteht wird nicht zur hypertrophen Kardiomyopathie gezählt  ➜ bei der hypertrophen Kardiomyopathie kommt es in der Folge zu einer Druck- und Volumenbelastung, diese ist jedoch nicht die Ursache für die Hypertrophie

• Symptome:
  • Meistens asymptomatisch (insbesondere die nicht-obstruktive Form)
  • Manifestation in einer Herzinsuffizienz
  • Palpitationen/Herzrhythmusstörungen (z.B. Vorhofflimmern oder ventrikuläre Tachykardien)
  • Plötzlicher Herztod (insbesondere bei oder nach sportlicher Aktivität/körperlicher Belastung kann es zu Kammerflimmern kommen)
  • Zusätzlich bei der obstruktiven Form: pectanginöse Beschwerden, Leistungsminderung, Dyspnoe, Schwindel/Synkopen
• Auskultation: Systolikum mit Punctum maximum über dem Erb-Punkt
• EKG:
  • Zeichen einer Linksherzhypertrophie, ggf. Linksschenkelblock
  • Ggf. pathologische Q-Zacken als Hinweise für eine Septumhypertrophie: tiefe Q-Zacken insbesondere in II, III, aVF und I, aVL, V4-V6
  • Ggf. Identifikation von Herzrhythmusstörungen wie Vorhofflimmern oder ventrikulären Tachykardien

• Echokardiographie:
  • Linksventrikuläre Wanddicke ≥ 15 mm in mindestens einem Segment, meist als asymmetrische Septumhypertrophie (bei Verwandten ersten Grades von Betroffenen genügt eine Wanddicke ≥ 13 mm)
  • Ggf. Vorwölbung des vorderen Mitralklappensegels gegen das Septum („systolic anterior motion“)
  • Ggf. Einengung des linksventrikulären Ausflusstraktes
    • Wenn in Ruhe keine Obstruktion erkennbar: Provokationstest notwendig (z.B. Echokardiographie während Durchführung des Valsalva-Manövers) (➜ bei etwa einem Drittel der Patient:innen entsteht eine Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstraktes erst unter Belastung)
• Kardio-MRT mit Kontrastmittel bei der Erstuntersuchung: Beurteilung der Ventrikelmorphologie, Nachweis von Fibrosen (Late Gadolinium Enhancement) und Risikoabschätzung
• Ggf. Herzkatheteruntersuchung, wenn die nichtinvasive Bildgebung nicht aussagekräftig ist: Messung des Ausflusstraktgradienten und des linksventrikulären Füllungsdrucks
• Ggf. Endomyokardbiopsie, wenn eine Speicher- oder Infiltrationserkrankung (z.B. Amyloidose, Morbus Fabry) anders nicht zu klären ist
• Stammbaumanalyse über drei bis vier Generationen und genetische Testung mit Beratung, anschließend Untersuchung der Verwandten ersten Grades

• Regelmäßige körperliche Aktivität mit geringer bis mittlerer Intensität nach individueller Risikobewertung. Hochintensiver Sport und Wettkampfsport nur bei geringem Risiko ohne Ausflusstraktobstruktion und ohne belastungsinduzierte Herzrhythmusstörungen
• Nicht-vasodilatierende ß-Blocker bis zur maximal verträglichen Dosis als Erstlinientherapie, bei Unverträglichkeit oder Kontraindikation Verapamil oder Diltiazem. Bei weiter bestehenden Beschwerden und Obstruktion zusätzlich der kardiale Myosin-Inhibitor Mavacamten unter echokardiographischer Kontrolle der LVEF. Aufgrund der Gefahr eines AV-Blockes keine Kombination von ß-Blockern und Verapamil
• Ggf. Therapie von Herzrhythmusstörungen
• Bei HCM mit Vorhofflimmern oder Vorhofflattern wird unabhängig vom CHA2DS2-VA-Score oral antikoaguliert
• ICD-Evaluation anhand des 5-Jahres-Risikos für einen plötzlichen Herztod nach HCM Risk-SCD (ab 16 Jahren, bei Kindern HCM Risk-Kids). Einflussgrößen sind u.a. Alter, plötzlicher Herztod in der Familie, ungeklärte Synkopen, nicht-anhaltende ventrikuläre Tachykardien, maximale Wanddicke (höchstes Risiko ab 30 mm), Größe des linken Vorhofs und Ausflusstraktgradient. ICD bei einem Risiko ab 6 % erwägen, bei 4 bis unter 6 % im Einzelfall. Nach überlebtem Herzstillstand oder hämodynamisch wirksamer anhaltender Kammertachykardie: ICD

• Ggf. chirurgische Therapie oder interventionelle Katheterablation (Transkoronare Ablation der Septum-Hypertrophie (= TASH) ➜ kathetergesteuerte Injektion von Alkohol in die septalen Äste des Ramus interventricularis anterior ➜ künstlich induzierter Myokardinfarkt 
  des Septums ➜ Ausdünnung des Septums)
• Eine Septumreduktion (Myektomie oder Alkoholseptumablation) wird bei einem Ruhe- oder provozierbaren Gradienten ≥ 50 mmHg und NYHA III–IV trotz maximal verträglicher medikamentöser Therapie empfohlen. Sie gehört in erfahrene Zentren

 Achtung

Zu beachten:

• Häufigste Ursache für einen plötzlichen Herztod bei Jugendlichen und Sportler:innen
• Positiv inotrope sowie vor- und nachlastsenkende Medikamente (z.B. Digitalis, Glyceroltrinitrat und andere Nitrate, Phosphodiesterasehemmer, ACE-Hemmer, Calciumantagonisten vom Nifedipin-Typ) sollten bei einer hypertroph obstruktiven Kardiomyopathie nach Möglichkeit vermieden werden, da diese die obstruktive Ausflussstörung weiter verschlechtern können (Vorlastsenkung verringert die diastolische Füllung; Nachlastsenkung führt zu einem erhöhten Druckgradienten der Obstruktion ➜ verringerte Auswurfleistung). Diuretika allenfalls vorsichtig in niedriger Dosis