Kongenitale Hypothyreose

• Inzidenz: ca. 1:3.500 Neugeborene
• Häufigste kongenitale Endokrinopathie 

Bei der kongenitalen Hypothyreose werden zwei Formen unterschieden:

Permanente primäre kongenitale Hypothyreose:

• Entwicklungsstörung (Dysgenesie) des Schilddrüsengewebes
  • Die Schilddrüse kann fehlen (Agenesie), hypoplastisch oder ektopisch angelegt sein
  • Die Ursache der Dysgenesien ist in den meisten Fällen unbekannt

Transiente primäre kongenitale Hypothyreose:

• Häufigste Ursache: Jodmangel während der Schwangerschaft (Schwangere haben einen erhöhten Jodbedarf)
• Weitere Ursachen: Medikamente (z.B. Thyreostatika), mütterliche Schilddrüsen-Autoantikörper

 Achtung

Risikofaktor Jodmangel

Die kongenitale Hypothyreose zählt weltweit zu den häufigsten vermeidbaren Ursachen einer geistigen Entwicklungsverzögerung. In vielen Fällen liegt der Erkrankung ein Jodmangel zugrunde. Eine adäquate Jodversorgung während der Schwangerschaft stellt daher eine essenzielle Präventionsmaßnahme dar, um das Risiko einer kindlichen Hypothyreose und ihrer schwerwiegenden Folgen zu minimieren.

Symptomatik

• Allgemeine Zeichen: Makroglossie, spröde Haare, teigige Haut, tief liegende Nasenwurzel
• Nach der Geburt (mit fortschreitendem Abbau des mütterlichen Thyroxins treten nach der Geburt weitere Symptome auf):
  • Trinkschwäche
  • Hypothermie
  • Icterus prolongatus
  • Apathie
  • Obstipation
  • Muskuläre Hypotonie, Bewegungsarmut
  • Nabelhernie 

Kretinismus:

Wird die Erkrankung nicht rechtzeitig erkannt und adäquat behandelt, kommt es zu schweren Gedeih- und Entwicklungsstörungen mit geistiger Retardierung (Kretinismus): 

• Gedeihstörungen: Kleinwuchs, Skelettveränderungen
• Intelligenzminderung
• Innenohrschwerhörigkeit

Neugeborenenscreening:

• Bestimmung der TSH-Konzentration am 3.-4. Lebenstag
  • In den meisten deutschen Screeningzentren gilt ein TSH-Wert >15 mU/L als pathologisch
  • Bei erhöhten TSH-Werten im Screening sollte umgehend eine Bestätigungsdiagnostik durchgeführt werden

Bestätigungsdiagnostik:

• Bestimmung von TSH, T3 und T4 im Serum
  • Die Diagnose einer kongenitalen Hypothyreose wird allein durch niedrige T4-Werte gestellt. Ein erhöhter TSH-Wert allein reicht für die Diagnose nicht aus

 Info

Die T3-Werte können zur Beurteilung des Schweregrades der Hypothyreose herangezogen werden. Bei leichten Formen sind die T3-Werte noch normal, während die T4-Werte bereits erniedrigt sind. 

Weiterführende Diagnostik:

Bei positiver Bestätigungsdiagnostik sollte eine Sonographie der Schilddrüse durchgeführt werden. Diese erlaubt eine klinisch relevante Unterscheidung zwischen normaler und dysgenetischer Schilddrüsenmorphologie. 

Je nach Befund sollte eine Antikörperbestimmung bzw. eine Bestimmung des Thyreoglobulins sowie eine Jodanamnese durchgeführt werden. 

Eine Szintigraphie der Schilddrüse ist nicht oder nur bei unklarem sonographischem Befund erforderlich.

• Monotherapie mit L-Thyroxin (vorzugsweise in Tropfenform):
  • Möglichst rascher Beginn der Behandlung (idealerweise innerhalb der ersten 14 Lebenstage)
• Therapiekontrollen:
  • Körperliche Untersuchung, Bestimmung von TSH, T4 und ggf. T3
  • Durchführung jeweils in der 1., 2. & 4. Woche nach Behandlungsbeginn, danach im Abstand von 3 Monaten (1.-2. Lebensjahr)
• Testung der kognitiven Entwicklung und des Hörvermögens innerhalb der ersten 2 Behandlungsjahre und vor der Einschulung

 Merke

Ziel der Therapie ist eine möglichst gesunde körperliche und geistige Entwicklung. Um dieses Ziel zu erreichen, muss möglichst rasch nach der Geburt eine normale Schilddrüsenhormonwirkung hergestellt werden.

Bei einer adäquaten und möglichst früh einsetzenden Therapie mit L-Thyroxin ist die Prognose gut. Beginnt die Hormonbehandlung innerhalb der ersten zwei Lebenswochen, kann mit einer normalen körperlichen und geistigen Entwicklung gerechnet werden.

Ohne Therapie kommt es zu einer schweren Gedeih- und Entwicklungsstörung mit geistiger Retardierung und Schwerhörigkeit.

• Jodprophylaxe während der Schwangerschaft und Stillzeit (siehe Ernährung in der Schwangerschaft)
• Neugeborenenscreening