Das Neugeborenen-Screening ist ein freiwilliger Test des Neugeborenen auf 17 Krankheiten - vor allem angeborene Stoffwechseldefekte und Endokrinopathien, die jeweils mit einer hoher Krankheitslast und Sterblichkeit verbunden sind, aber unter rechtzeitiger Therapie jedoch eine weitestgehende normale Entwicklung ermöglichen. Um frühzeitige Diagnosen von behandelbaren Erkrankungen bei präsymptomatischen Neugeborenen zu stellen und dementsprechend die notwendige Therapie einzuleiten, wird zwischen 36 bis 72 h nach Geburt das Neugeborenen-Screening durchgeführt. Voraussetzung dafür, dass eine Krankheit in den Test aufgenommen wird, ist, dass die Erkrankung klinisch nicht auffällig wird, bevor Folgeschäden eintreten, die Erkrankung durch den Test sicher erkannt wird, wenig falsch positive Fälle auftreten, die Erkrankung behandelbar und der Test bezahlbar ist. Der Test beinhaltet die Erfassung aller Neugeborenen, die Aufklärung der Eltern, die Dokumentation der Blutentnahme und Ergebnisse, sowie die Einleitung der erforderlichen Maßnahmen bei auffälligen Befunden. Nach 36-72 Lebensstunden (bei Frühgeborenen: Zweitscreening im Alter von 32 Gestationswochen) erfolgt das Ausfüllen der Testkarte mit einem einzigen dicken Tropfen Blut pro Feld (mindestens vier Felder). Kapillarblut oder Venenblut soll dafür verwendet werden (kein Blut aus Zugängen, kein Nabelschnurblut). Verfälschungen des Testes können durch EDTA, Katecholamin- oder Kortikosteroid-Behandlung, Infusionen mit Aminosäuren oder Bluttransfusionen entstehen. Hier muss dann nach einem gewissen Zeitraum ein erneutes Screening erfolgen. Vor der Verpackung soll die Karte getrocknet und vor Überwärmung geschützt werden. Der Versand der Karte erfolgt an spezialisierte Screening Labore und mit einem Ergebnis ist nach ca. 24 h zu rechnen. Bei positiven Befunden erfolgt eine krankheitsspezifische weitere Abklärung über spezialisierte Zentren. Je nach Bundesland weicht das genaue Procedere etwas voneinander ab.
