Das Neugeborenen-Screening ist ein freiwilliger Test des Neugeborenen auf 17 Krankheiten - vor allem angeborene Stoffwechseldefekte und Endokrinopathien, die jeweils mit einer hoher Krankheitslast und Sterblichkeit verbunden sind, aber unter rechtzeitiger Therapie jedoch eine weitestgehende normale Entwicklung ermöglichen. Um frühzeitige Diagnosen von behandelbaren Erkrankungen bei präsymptomatischen Neugeborenen zu stellen und dementsprechend die notwendige Therapie einzuleiten, wird zwischen 36 bis 72 h nach Geburt das Neugeborenen-Screening durchgeführt. Voraussetzung dafür, dass eine Krankheit in den Test aufgenommen wird, ist, dass die Erkrankung klinisch nicht auffällig wird, bevor Folgeschäden eintreten, die Erkrankung durch den Test sicher erkannt wird, wenig falsch positive Fälle auftreten, die Erkrankung behandelbar und der Test bezahlbar ist. Der Test beinhaltet die Erfassung aller Neugeborenen, die Aufklärung der Eltern, die Dokumentation der Blutentnahme und Ergebnisse, sowie die Einleitung der erforderlichen Maßnahmen bei auffälligen Befunden. Nach 36-72 Lebensstunden (bei Frühgeborenen: Zweitscreening im Alter von 32 Gestationswochen) erfolgt das Ausfüllen der Testkarte mit einem einzigen dicken Tropfen Blut pro Feld (mindestens vier Felder). Kapillarblut oder Venenblut soll dafür verwendet werden (kein Blut aus Zugängen, kein Nabelschnurblut). Verfälschungen des Testes können durch EDTA, Katecholamin- oder Kortikosteroid-Behandlung, Infusionen mit Aminosäuren oder Bluttransfusionen entstehen. Hier muss dann nach einem gewissen Zeitraum ein erneutes Screening erfolgen. Vor der Verpackung soll die Karte getrocknet und vor Überwärmung geschützt werden. Der Versand der Karte erfolgt an spezialisierte Screening Labore und mit einem Ergebnis ist nach ca. 24 h zu rechnen. Bei positiven Befunden erfolgt eine krankheitsspezifische weitere Abklärung über spezialisierte Zentren. Je nach Bundesland weicht das genaue Procedere etwas voneinander ab.
Die Durchführung des Neugeborenen-Screenings erfolgt in der Regel innerhalb der ersten 36 bis 72 Stunden nach der Geburt. Dabei wird das Neugeborene entweder im Krankenhaus oder bei der Nachsorge durch eine Hebamme untersucht.
- Blutentnahme: Eine kleine Blutprobe wird durch einen Fersenstich gewonnen. Dabei wird die Ferse des Kindes kurz desinfiziert, und mithilfe einer speziellen Lanzette wird ein kleiner Einstich vorgenommen. Das entnommene Blut wird auf eine Filterpapierkarte aufgetragen, die als Trockenblutkarte bezeichnet wird.
- Transport und Analyse: Die Trockenblutkarte wird an ein spezialisiertes Labor geschickt, das auf die Untersuchung von Neugeborenen-Screenings spezialisiert ist. Hier werden biochemische Tests durchgeführt, um spezifische Marker für verschiedene angeborene Erkrankungen zu identifizieren.
Ergebnisse: Die Ergebnisse des Screenings sind in der Regel innerhalb weniger Tage verfügbar. Eltern werden nur benachrichtigt, wenn Auffälligkeiten oder Verdachtsfälle festgestellt werden. Falls ein auffälliger Befund vorliegt, erfolgt eine gezielte Nachtestung oder Überweisung an Spezialist, um die Diagnose zu bestätigen und sofortige therapeutische Maßnahmen einzuleiten.
Entnahme des Fersenblutes und Auftragen auf der Filterpapierkarte
Das Screening ist für das Neugeborene weitestgehend schmerzfrei und wird als Standardprozedur in der Neugeborenenmedizin durchgeführt.
- S1-Leitlinie Konfirmationsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselkrankheiten aus dem Neugeborenenscreening, Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)
- Kinder-Richtlinie: Zielkrankheiten im Neugeborenenscreening, Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V.
- Kinder-Richtlinie: Screening von Neugeborenen zur Früherkennung von SCID, Gemeinsamer Bundesausschuss (G-BA)
