Es gibt drei Arten von Mutationen. Die Genommutation, Chromosomenmutation und die Genmutation.
Zu den Ursachen von Mutationen gehören Spontanmutationen oder Umwelteinflüsse (Karzinogene, physikalische Mutagene (Röntgenstrahlen, UV-Strahlen), chemische Mutagene (Tabak, Asbeststaub, Alkohol), Viren) und die spontane Desaminierung von Cytosin zu Uracil
Genommutation: Anzahl vollständiger Chromosomensätze betroffen Chromosomenmutationen: Größe und Bereich eines Chromosoms betroffen Genmutationen: ein oder mehrere Nucleotide betroffen
Genommutation am Beispiel der Trisomie 21:
Substitutionen führen nicht zwangsläufig zu einer Veränderung des Proteins.
Basensequenz unverändert → Protein bleibt gleich.
Basensequenz verändert → eine andere Aminosäure wird eingesetzt.
Basensequenz so verändert, dass ein Stoppcodon abgelesen wird und die Proteinbiosynthese beendet wird.
Eine Base wird gelöscht.
Eine Base wird hinzugefügt.
