Die häufigste Skelettdysplasie ist die Achondroplasie. Ursache ist eine autosomal-dominant vererbte Mutation im Fibroblast Growth Factor Receptor 3-Gen, die zu einer Störung der enchondralen Ossifikation und des Wachstums der langen Röhrenknochen führt. 80 % der Fälle sind auf Neumutationen zurückzuführen - die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Neumutation steigt mit dem Alter des Vaters bei der Zeugung.
Klinisch fällt der disproportionale Kleinwuchs auf - bei normaler Rumpflänge sind die Extremitäten verkürzt, der Kopf ist überproportional groß. Zudem ist die Erkrankung mit einem erhöhten kardiovaskulären Risiko und Adipositas assoziiert. Außerdem treten gehäuft Spinalkanalstenosen und Bandscheibenvorfälle auf.
Therapeutisch besteht die Möglichkeit einer symptomatischen Behandlung der Komplikationen und Begleiterkrankungen. Die Lebenserwartung ist durch die Erkrankung nicht eingeschränkt.
- Disproportionaler Kleinwuchs: Endgröße meist 120–148 cm
- Craniomaxilläre Auffälligkeiten: Makrozephalie mit Balkonstirn, Sattelnase, Mittelgesichtshypoplasie
Skelettform: Verkürzung der proximalen Extremitäten (Rhizomelie), Dreizackhand, Beinachsendeformitäten (O-Beine), ausgeprägte Lendenlordose und Brustkyphose
Kleinwüchsiger Mann
Weitere Komplikationen
- Spinalkanalstenose, kongenitale Enge des Hinterhauptlochs (Foramen magnum) mit neurologischen Risiken
- Erhöhtes Risiko für Bandscheibenvorfälle, Arthrose
- Adipositas und kardiovaskuläre Begleiterkrankungen sind häufiger — multidisziplinäre Betreuung empfohlen
- S1 Leitlinie Kleinwuchs, Deutsche Gesellschaft für pädiatrische und adoleszente Endokrinologie und Diabetologie (DGPAED)
