Die Epigenetik beschreibt die Veränderung der Expression eines oder mehrerer Gene (= Weg vom Gen zum Produkt) -> aber keine Veränderung der DNA-Sequenz. Ursachen für epigenetische Veränderungen sind Umweltfaktoren wie Stress, Chemikalien oder Ernährung. Die DNA- Methylierung ist ein wichtiger epigenetischer Regulationsprozess. Neben Basen können auch Histone der menschlichen Chromosomen durch Methylierung modifiziert werden.
Die DNA-Methylierung ist eine chemische Modifikation (keine Mutation) an Grundbausteinen der DNA. Enzyme übertragen Methylgruppen (−CH$) auf bestimmte DNA-Basen (vor allem Cytosin). Die DNA-Methylierung bewirkt, dass Gene (= Abschnitte auf der DNA, die Informationen zur Herstellung eines Proteins besitzen) „deaktiviert“
Die Methylgruppen werden auf Adenin und Cytosin von Methyltransferasen (DNMT) übertragen. Die entstandenen Basen werden als Methyladenin und Methylcytosin bezeichnet. Die Methylierung kann mit Demethylasen rückgängig gemacht werden (Demethylierung). Es kann in seltenen Fällen zu einer Punktmutation kommen, indem die Base Cytosin zu der Base Thymin umgewandelt wird.
