Menschliches Genom

Einleitung

Das menschliche Genom beinhaltet alle in einer Zelle vorhandenen Erbinformationen. Das Genom umfasst 3,2 Milliarden Basenpaare, die verpackt im Zellkern vorliegen, genauer gesagt im Form von DNA auf 46 Chromosomen (diploider Chromosomensatz). Nur etwa 1 % der DNA codiert für Proteine.

Organisationsebenen der eukaryotischen DNA

DNA-Doppelhelix
- Nukleosom (DNA-Doppelhelix ist um Histon Proteine gewickelt)
  - 30-nm-Chromatinfasern (Nukleosomen aneinander gelegt - Rosettenstruktur)
    - Chromatinschleife (30-nm-Chromatinfasern zu Schleifen angeordnet)
      - Chromosomen (Chromosomen in der Metaphase sind 10.000 x kondensierter als auf Ebene der DNA-Doppelhelix)

Chromosomensatz

Der Chromosomensatz beim Menschen ist ein diploider („doppelter“) Chromosomensatz und besteht aus 23 Paaren homologer („gleichartiger“) Chromosomen. Es sind 22 Autosomenpaare und 1 Gonosomenpaar vorhanden.

Gonosomen bei der Frau: XX Gonosomen beim Mann: XY

Das menschliche Karyogramm

Das menschliche Karyogramm ist ein Bild, das die Chromosomen eines Menschen in numerischer und struktureller Hinsicht darstellt. Es wird durch die Anfertigung von Chromosomenbildern während der Mitose gewonnen und kann zur Diagnose von Chromosomenanomalien wie Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder Turner-Syndrom verwendet werden.

Das menschliche Karyogramm zeigt 23 Chromosomenpaare, einschließlich der Geschlechtschromosomen XX (weiblich) oder XY (männlich), die durch Größe, Form und spezifische Bandmuster identifiziert werden können.

Aufbau eines Chromosoms

Ein Chromosom besteht aus zwei identischen Chromatiden, die durch ein Centromer miteinander verbunden sind. Die Chromatiden enthalten die DNA und sind durch Proteine wie Histone kompaktiert.
Die Telomere sind spezielle Regionen an den Enden der Chromosomen, die sie stabilisieren und schützen.

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Chromosomensatz

Das menschliche Karyogramm

Aufbau eines Chromosoms

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