Morbus Wilson

• Diagnosealter: Die Diagnose wird typischerweise im Alter von 5 bis 35 Jahren gestellt
• Prävalenz: 1:10.000 bis 1:30.000
• Geschlechterverteilung: Die Erkrankung betrifft Männer und Frauen gleichermaßen, ohne eine geschlechtsspezifische Präferenz

Morbus Wilson wird durch eine Mutation des ATP7B-Gens (Wilson-Gen) auf Chromosom 13 verursacht, wobei zahlreiche Mutationen bekannt sind. Die Vererbung erfolgt auf autosomal rezessivem Weg.

Durch Mutation des ATP7B-Gens kann das Kupfer nicht in die Galle ausgeschieden werden, was zur Anhäufung von Kupfer innerhalb der Leberzellen führt. Dies führt zu einer chronischen Hepatitis mit erhöhten Transaminasen und letztendlich zur Entwicklung einer Leberzirrhose. Ein charakteristisches Merkmal dieser Erkrankung ist ein niedriger Coeruloplasmin-Spiegel im Blut. Wenn die Speicherkapazität der Leber erreicht ist, gelangen vermehrt Kupfer-Ionen ins Blut, was zu einem Anstieg des freien Kupfers im Blut führt. Die Nieren kompensieren dies, indem sie vermehrt Kupfer im Urin ausscheiden, was zu einer erhöhten Kupferkonzentration im Urin führt. Im Blut kann die Kupfertoxizität zu einer hämolytischen Anämie führen.

Eine Anreicherung von Kupfer im Gehirn führt zu neurologischen und psychischen Symptomen, insbesondere zu Bewegungsstörungen, Dystonie und Tremor, die mit einer Schädigung der Basalganglien assoziiert sind. Bei Morbus Wilson kann eine Parkinson-ähnliche Symptomatik auftreten. Wenn eine Lebererkrankung mit neurologischen Symptomen einhergeht, sollte an Morbus Wilson gedacht werden

• Leberschädigung: Fettleber, akute/chronische/fulminante Hepatitis, Leberzirrhose
• Neurologische & psychische Symptome:     
  • Neurologisch: Tremor (Flapping Tremor, Intentions-, Ruhe-, Haltetremor), Rigor, Akinese (Parkinson-ähnliche Symptomatik), Dysarthrie, choreatische Hyperkinesen
  • Psychisch: Wesensveränderung, Aggressivität, später: Demenz
• Hämolytische Anämie: Anämie-Symptomatik und Ikterus 
• Kayser-Fleischer-Kornealring: braun-grüne (ringförmige) 
   von Kupfer in der Descemet-Membran der Kornea (um die Iris)
• Weitere mögliche Zeichen und Symptome: 
  • Arthropathie
  • Nierenschädigung
  • Kardiomyopathie

• Körperliche Untersuchung: Hepatomegalie, Kayser-Fleischer-Kornealring, neurologische Auffälligkeiten (Tremor, Rigor, Akinese)
• Laboranalyse des Blutes: 
  • ↓Serum Coeruloplasmin
    • Als akute-Phase-Protein kann Coeruloplasmin auch normwertig oder sogar in höherer Konzentration vorliegen
  • ↓Gesamt-Kupfer im Serum 
  • ↑Freies Kupfer im Serum
  • ↑Transaminasen
  • Hämolytische Anämie (Coombs-Test negativ) 
• Laboranalyse des Urins: zur Diagnostik und zum Monitoring der Therapie
  • 24h-Sammelurin: erhöhte Kupferausscheidung
• Bei unklarem Befund: Biopsie der Leber 
  • ↑Kupferspeicher in der Leber >250 μg/g Trockengewicht
• Ggf. Gendiagnostik, Familienscreening bei diagnostiziertem Morbus Wilson
• Bildgebung des Kopfes (DD neuro-psychiatrische Klinik): kranielles MRT 

• Lebensstilanpassung: Verringerung des Kupferanteils in Diät (max. 1,5 mg/Tag) und keine Nutzung von verkupferten Pfannen/Töpfen
• Pharmakologische Therapie: 
  • Kupfer-Chelatoren: führen zu erhöhter renaler Kupferausscheidung;
    • D-Penicillamine: initial bei symptomatischen Patienten
    • Trientine (im Allgemeinen besser verträglich)
  • Zinksalze (hemmt die Kupfer-Aufnahme durch den Gastrointestinaltrakt): bei asymptomatischen Patienten und in der Schwangerschaft
• Lebertransplantation: bei fulminantem Leberversagen und dekompensierter Leberzirrhose bei ausbleibender Besserung durch Chelatoren

• Bei frühzeitiger Diagnose und konsequenter Behandlung ist die Prognose gut
• Ohne Behandlung: Unbehandelter Morbus Wilson führt oft zu schweren Leberschäden, neurologischen Komplikationen und lebensbedrohlicher Leberzirrhose

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